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      用上醫?;菝窬让?脊髓性肌萎縮癥成人患者出院

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      2022年03月25日 21:45 來源:中國新聞網參與互動參與互動

        中新網廈門3月25日電 (楊伏山 石青青)“醫生,是不是打完這針,我的手腳就有力氣了?”罕見病“脊髓性肌萎縮癥”患者阿華(化名)24日在廈門大學附屬中山醫院成功注射救命藥諾西那生鈉,25日順利出院。

        廈大附屬中山醫院稱,該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物,通過國家醫保談判的方式進入新版國家醫保藥品目錄,價格由原先的近70萬元每針,下降到3萬多元每針。阿華是閩南地區首個受益的成人患者。

        脊髓性肌萎縮癥(SMA)是由于脊髓前角及延髓運動神經元變性,導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經變性病,是常染色體隱性遺傳病,患有較嚴重疾病類型(SMA I型)的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下,甚至無法活到兩歲。其他類型患者可因疾病進行性加重而最終喪失行走能力,并出現呼吸、吞咽障礙,給家庭和社會帶來沉重的負擔。

        院方說,治療這種罕見病是世界級難題。

        27歲患者阿華14年前出現雙下肢無力,后被確診為SMA,并輾轉多地就醫。在漫長的14年中,阿華逐漸出現四肢肌肉萎縮,不能跑步,甚至上下樓梯都要依靠扶手。直到諾西那生鈉的出現,并且納入醫保,像阿華這樣的普通人才有了康復的可能。

        脊髓性肌萎縮癥的診療和管理需要多學科協作。為確保阿華的治療萬無一失,廈門大學附屬中山醫院多學科專家,綜合分析、全方位評估,制定完善的治療和給藥方案,選取最經濟的醫療費用,并向國內首次開展SMA特效藥注射的福建醫科大學附屬第一醫院陳萬金教授團隊“取經”,全力護航患者健康。

        廈大學附屬中山醫院神經內科陳星宇主任說,該案例的成功開展開啟了閩南地區神經遺傳性疾病基因治療時代。

        院方表示,接下來,科室將聯合福建醫科大學附屬第一醫院陳萬金教授團隊繼續開展科研攻關,建立全國首個SMA多中心腦脊液庫,以期讓更多的患者受益。(完)

      【編輯:王詩堯】

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